[ Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS ]
  • Страница 1 из 1
  • 1
Модератор форума: ЛипушоК, extravert25  
Форум для родителей » Особые детки » ДЦП. Эпилепсия. » Генетические заболевания,проявляющиеся судорогами
Генетические заболевания,проявляющиеся судорогами
extravert25Дата: Среда, 21.11.2012, 09:29 | Сообщение # 1
Активный участник
Сообщений: 942
Награды
За 50 сообщений За 150 сообщений За 500 сообщений
Статус: Нет меня
Есть ряд заболеваний с симптоматикой эпилепсии.Это заболевания генетические.В основах которых лежит нарушение метаболизма.В этой теме я освещу некоторые из них.Ниже будет приведен материал.взятый из интернета.
Дефицит биотинидазы-это аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, при котором биотин, не может быть выделен из белков (содержащихся в продуктах питания) в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме.

Биотин, который иногда называют витамином B7, является важным питательным водорастворимым веществом, которое участвует в метаболизме жиров, углеводов и белков. Дефицит биотина может привести к психическим расстройствам, нарушениям координации, возникновению трудностей при обучении, иногда с человеком могут случаться приступы судорог. С помощью различных добавок биотина, можно облегчить, а иногда и вовсе ликвидировать все выше перечисленные симптомы.

Симптомы дефицита биотинидазы могут появиться уже через несколько дней после рождения. К ним относятся: судороги, гипотония мышц и слабость конечностей, атаксия, парез, потеря слуха, атрофия зрительного нерва, сыпь на коже (в том числе себорейный дерматит и псориаз) и облысения. Если заболевание не лечить, то это расстройство может быстро привести к коме и смерти.

Признаки недостатка биотинидазы могут появиться и позже в жизни. В таком случае дефицит биотинидазы называется дефицитом с поздним началом. Симптомы этой формы ДБ, похожие на раннюю форму, но проявления их может быть более мягким. Это связано с тем, что если человек без видимых признаков болезни переживает неонатальный период, то скорее всего, это происходит из-за остаточной активности биотин-связанных ферментов.

На сегодня единственным эффективным способом лечения является ежедневное употребление биотина в дозе 5-10 мг в сутки. Если прекратить прием биотина симптомы ДБ быстро нарастают. По мере возникновения нарушений зрения и слуха необходимо лечить соответствующие проблемы.

Болезнь Краббе (БК)(также известная как глобоидно-клеточная лейкодистрофия или галактозилцерамидный липидоз) - это редкое, дегенеративное заболевание, которое часто заканчивается смертью больного. В процессе развития заболевания повреждается миелиновая оболочка нервной системы. Тип наследования болезни – аутосомно-рецессивный. Расстройство названо в честь датского невролога Кнуда Гаралденсена Краббе (Knud Haraldsen Krabbe).
При рождении, дети с болезнью Краббе выглядят нормальными. Первые симптомы заболевания начинают появляться в возрасте от 3 до 6 месяцев. Основным признаками являются: раздражительность, лихорадка, повышение мышечного тонуса, приступы судорог, трудности при кормлении, рвота и замедление умственного и моторного развития. Часто на первой стадии заболевания, врачи принимают выше описанные симптомы за признаки другого расстройства - детского церебрального паралича.

Другие симптомы включают в себя: мышечную слабость, спастичность, глухоту, атрофию зрительного нерва и слепоту, паралич и затруднения при глотании. Может также наблюдаться длительная потеря веса. Известны случаи заболевания болезнью Краббе в подростковом и взрослом возрасте, и хотя, проявления расстройства - похожие, но прогрессирование происходит медленнее.

Хотя для лечения болезни Краббе на сегодня нет никаких эффективных лекарств, но для облегчения течения заболевания, врачи рекомендуют на ранних стадиях проводить трансплантацию костного мозга. В основном же лечение, симптоматическое и поддерживающее. Одним из важных мероприятий, для улучшения мышечного тонуса и кровообращения является физиотерапия.

Добавлено (21.11.2012, 09:13)
---------------------------------------------
Пропионовая ацидурия(также известна под названиями пропионовая ацидемия, дефицит пропионил-коэнзим А карбоксилазы и кетотическая глицинемия) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, относят к классу органических разветвленно-цепочечных ацидемий.

Организм человека, больного пропионовой ацидемией не может расщеплять некоторые составляющие белков и некоторые виды жиров. Это отклонение связано с нарушением функциональности фермента PCC. Без действия фермента коэнзим А пропионил карбоксилазы, четыре незаменимых аминокислоты (изолейцин, валин, треонин и метионин, которые содержатся в белках, лишь частично превращаются организмом. Если уровень белков - выше нормы, то в крови накапливается пропионовая кислота. Это в свою очередь, вызывает накопление опасных кислот и токсинов, которые могут привести к повреждению органов.

Пропионовая ацидемия проявляется почти сразу после рождения. Основные симптомы: плохой аппетит, периодические приступы рвоты, обезвоживания организма, ацидоз, мышечная слабость (гипотония), судороги и общая вялость. Последствия пропионовой ацидемии быстро становятся опасными для жизни.

Информация с сайта http://vse-pro-geny.ru/ru_home.html

Добавлено (21.11.2012, 09:29)
---------------------------------------------
Нейрональный цероид-липофусцинозНЦЛ — группа заболеваний, обусловленных накоплением в клетках организма аугофлюоресцирующих липидсодержащнх пигментов, сходных по гистохимическим свойствам с цероидом и липофусцином.

В настоящее время (2000 г.), выделяют 8 типов НЦЛ: НЦЛ 1 — инфантильный (болезнь Сантавуори—Халтиа); НЦЛ 2 — поздний инфантильный (болезнь Бильховского—Я некого); НЦЛ 3 — ювенильный (болезнь Шпильейера—Шегрена—Фогта); НЦЛ 4 — взрослых (болезнь Куфса); НЦЛ 5 — поздний инфантильный, финский вариант; НЦЛ 6 — поздний инфантильный, вариант; НЦЛ 7 — поздний инфантильный, турецкий вариант; НЦЛ 8 — северная эпилепсия. Все формы НЦЛ наследуются по аутосомно-рецессивному типу, однако описаны аутосомно-доминантные формы НЦЛ 4.
Первыми симптомами НЦЛ 1, возникающими обычно в возрасте 8—18 мес, служат задержка или регресс психомоторного развития, мышечная гипотония. В ряде случаев наблюдаются миоклонии, умеренная мозжечковая атаксия, нарушение зрения.
Средний возраст дебюта НЦЛ 2 — 2—4 года. Характерны полиморфные эпилептические припадки, атаксия, миоклонии, деменция, пигментная дегенерация сетчатки; на поздних стадиях наблюдаются спастический тетра-парез, акинетико-ригидный синдром.

Наряду с классическим НЦЛ 2 описан ряд его вариантов — НЦЛ 5 (финский вариант), связанный с локусом 13q22; НЦЛ 7 (турецкий вариант, патологический ген неизвестен). Характерен более поздний возраст начала (4—7 лет), более медленное нарастание симптомов. Ген НЦЛ 5 кодирует трансмембранный белок с неизвестной функцией; продукт гена НЦЛ 6 неизвестен. Кардинальным симптомом НЦЛ 3 (возраст начала — 4—7 лет) служит прогрессирующее снижение зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки. Позже присоединяется деменция, эпилептические припадки.

Начальные проявления НЦЛ 4 отмечены в возрасте 11—50 лет (в большинстве случаев — в 30 лет).

Характерны генерализованные эпилептические припадки, мозжечковая атаксия, миоклонии, когнитивные нарушения; у части больных наблюдаются экстрапирамидные расстройства.
Первым симптомом (обычно) служат генерализованные тонико-клонические припадки, развивающиеся в возрасте 5—10 лет и возникающие 1 раз в 1—2 мес. В подростковом возрасте частота пароксизмов возрастает, а затем уменьшается с возрастом. Через несколько лет после дебюта эпилепсии наблюдаются медленно нарастающие когнитивные нарушения. Для форм с известным патологическим геном возможно проведение молекулярно-генетического исследования. Лечение симптоматическое. При наличии эпилептических припадков наиболее эффективны вальпроаты, клоназепам, ламотриджин. Проявления уменьшаются при назначении препаратов леводопы или агонистов дофамина. Назначение витамина Е может замедлять прогрессирование НЦЛ.

Проводились попытки пересадки костного мозга – данная методика не оказалась действенной.
Материал с сайта http://www.peid.ru/ и http://www.eurolab.ua/

 
Форум для родителей » Особые детки » ДЦП. Эпилепсия. » Генетические заболевания,проявляющиеся судорогами
  • Страница 1 из 1
  • 1
Поиск:
Сегодня нас посетили:

реклама
опрос
Какой возраст вашего особого ребенка?
Всего ответов: 566
ссылки
погода
Яндекс.Погода
статистика
Яндекс цитирования
Весь материал  предоставлен для ознакомления и не является руководством к лечению.
Администрация не несет ответственности за действия третьих лиц.


Copyright MyCorp © 2012